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Mutaciones geneticas

La doble hélice del ADN

os genomas están hechos de ADN, una molécula extremadamente grande que parece una escalera larga y retorcida. Esta es la icónica doble hélice de ADN que puede haber visto en libros de texto o publicidad.

El ADN se lee como un código. Este código se compone de cuatro tipos de bloques de construcción químicos, adenina, timina, citosina y guanina, abreviados con las letras A, T, C y G. El orden de las letras en este código permite que el ADN funcione de diferentes maneras. El código cambia ligeramente de persona a persona para ayudarte a ser quien eres.

Células rojas

¿Cómo es mi genoma?

Si todo el ADN de una sola célula humana se estirara de extremo a extremo, haría una hebra de seis pies de largo compuesta por un código de seis mil millones de letras. Es difícil imaginar cómo se puede empaquetar tanto ADN en el núcleo de una célula, que es tan pequeño que solo se puede ver con un microscopio especializado. El secreto radica en la naturaleza altamente estructurada y densamente compacta del genoma.

Tu genoma es el manual de operaciones que contiene todas las instrucciones que te ayudaron a pasar de una sola célula a la persona que eres hoy. Guía su crecimiento, ayuda a sus órganos a hacer su trabajo y se repara cuando se daña. Y es único para ti. Cuanto más sepas sobre tu genoma y cómo funciona, más entenderás tu propia salud y tomarás decisiones de salud informadas.

Genoma es una palabra elegante para todo tu ADN. Desde las patatas hasta los cachorros, todos los organismos vivos tienen su propio genoma. Cada genoma contiene la información necesaria para construir y mantener ese organismo a lo largo de su vida.

¿Qué es un genoma?

Hélice de ADN colorida

Análisis de Genoma

+ Genoma

Clase de ciencias
Científico de sexo femenino que usa el microscopio
Microscopio y portaobjetos de vidrio

Analisis de Genoma

El Genoma

Analizar tu genoma completo significa explorar profundamente los 23.000 genes que componen tu ADN. Este exhaustivo estudio genético permite descifrar secretos cruciales para tu diagnóstico, revelando mutaciones, predisposiciones y riesgos de salud que antes permanecían ocultos. Con esta información precisa, se obtienen respuestas claras sobre síntomas y enfermedades actuales o futuras, guiando tratamientos eficaces, personalizados y previniendo afecciones de forma anticipada. Este análisis avanzado es clave para optimizar tu bienestar desde lo más profundo de tu biología.

¿Cómo funciona mi genoma?

Un gen es un segmento de ADN que proporciona a la célula instrucciones para hacer una proteína específica, que luego realiza una función particular en su cuerpo. Casi todos los humanos tienen los mismos genes dispuestos aproximadamente en el mismo orden y más del 99,9 % de su secuencia de ADN es idéntica a la de cualquier otro humano.
Aún así, somos diferentes. En promedio, un gen humano tendrá 1-3 letras que difieren de una persona a otra. Estas diferencias son suficientes para cambiar la forma y la función de una proteína, cuánta proteína se hace, cuándo se hace o dónde se fabrica. Afectan el color de tus ojos, cabello y piel. Más importante aún, las variaciones en su genoma también influyen en su riesgo de desarrollar enfermedades y sus respuestas a los medicamentos.

El papel de tus padres

Las instrucciones necesarias para que crezcas a lo largo de tu vida se transmiten de tu madre y tu padre. La mitad de tu genoma proviene de tu madre biológica y la otra mitad de tu padre biológico, lo que te hace relacionado con cada uno, pero idéntico a ninguno de los dos. Los genes de tus padres biológicos influyen en rasgos como la altura, el color de ojos y el riesgo de enfermedad que te hacen una persona única.

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